Manuel R. Gómez nació el 4 de julio de 1928 en Minaya, Albacete, España y, según su amigo y destacado neuropediatra, Ignacio Pascual-Castroviejo, pocos han tenido una trayectoria de vida tan intensa 1.

 

Cuando Manuel tenía 12 años, su padre, que era farmacéutico y médico, se mudó con su familia a La Habana, Cuba, donde pasó su juventud y estudió medicina en la Universidad de La Habana, graduándose en 1952. El día de su graduación , en el calor de la fiesta, protestó contra el dictador Batista y, después de pasar unas horas bajo arresto, tuvo que abandonar la isla por la noche con solo lo que llevaba puesto, y se dirigió a Estados Unidos.

En ese momento, Manuel decidió que su apellido Rodríguez se reduciría a una inicial, ya que se identificó mucho más con el apellido de su madre de Gómez, que es el nombre que posteriormente dio a sus hijos. Recuperó 'Rodríguez' en su aparición como autor en el libro Enfermedades neuro-cutáneas, que editó en 1987, y que sigue siendo el tratado más completo sobre los trastornos neurocutáneos. Este fue un homenaje a su padre, a quien conoció nuevamente durante el Congreso Panamericano de Pediatría en La Habana en 1984, 32 años después de verlo por última vez, ya que Manuel R. Gómez fue considerado erróneamente como anticastrista y no se le permitió ingresar. Cuba. En mayo de 1997, llegó a Curitiba, Brasil, después de haber sido invitado al Simposio Internacional de Neurociencias.

 

El Dr. Manuel R. Gómez es conocido principalmente por su gran carrera profesional como jefe de la sección de Neurología Pediátrica de la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota, EE. UU., Así como por su extensa producción científica. Fue miembro fundador de la Sociedad Americana de Neurología Infantil, la Asociación Internacional de Neurología Infantil y la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica, además de haber recibido el primer Premio Ramón y Cajal otorgado por este último, en Viña del Mar, Chile. , en 1996. Anteriormente había recibido el Premio Hower de la American Child Neurology Society y el Premio Líder de la National Tuberous Sclerosis Society. Además, fue miembro honorario de varias sociedades científicas. También formó parte de los comités editoriales de la mayoría de las revistas internacionales de neurología pediátrica. Murió el 21 de enero de 2006.

 

Los autores presentan una revisión histórica de aspectos de la vida del profesor Manuel R. Gómez, neuropediatra español, graduado en La Habana y conocido internacionalmente por su trabajo mientras estuvo a cargo de Neurología pediátrica en la Clínica Mayo en Rochester, EE. UU. Su principal contribución estuvo relacionada con el complejo de esclerosis tuberosa, desmitificando la tríada de Vogt utilizada previamente como criterio diagnóstico, y fue considerado el "padre del complejo de esclerosis tuberosa" en los Estados Unidos.

 

Esclerosis tuberosa

 

Considerado el neuropediatra español más conocido 1 , el profesor Manolo Gómez, como lo llamaban sus amigos, desarrolló una legión de admiradores, por su simplicidad, facilidad de comunicación y transmisión de conocimiento, y dedicación a su profesión y a sus pacientes. Él es la razón por la cual la Alianza de Esclerosis Tuberosa reconoció su trayectoria al ofrecer un premio anual con su nombre. Este premio se otorga en memoria de Manuel R. Gómez, MD, el "padre del complejo de esclerosis tuberosa (TSC)" en los Estados Unidos. Los nominados son aquellos que han tenido un impacto significativo en nuestra comprensión del TSC en la investigación y / o han impactado la prestación de atención clínica para personas con TSC 2. El Dr. Gómez brindó atención y compasión a cientos de personas con CET durante su carrera, y despertó interés en el diagnóstico y la atención clínica de las personas con CET.

 

La caracterización de la esclerosis tuberosa ha sido un proceso acumulativo, posiblemente debido a sus manifestaciones multisistémicas 3. Aunque muchos de los signos y síntomas pudieron identificarse en informes de casos aislados, en 1835, el dermatólogo francés Pierre François Olive Rayer, al publicar su atlas de enfermedades de la piel, describió 'vegetaciones vasculares', sin asociarlo con una afección médica. El complejo de esclerosis tuberosa fue descrito por primera vez por von Recklinghausen el 25 de marzo de 1862, en la reunión de la Sociedad de Obstetricia de Berlín. Presentó un bebé recién nacido que "murió después de algunas respiraciones" debido a múltiples "miomas" cardíacos. El cerebro del bebé contenía numerosas áreas escleróticas, aunque von Recklinghausen no dio más detalles. Aunque el paciente de von Recklinghausen casi seguramente tenía TSC, su apreciación de sus manifestaciones clínicas fue claramente rudimentaria 4 .

 

La primera descripción clara se acredita a Desire-Magloire Bourneville. En 1880, Bourneville trató a una niña de 15 años con antecedentes de convulsiones, retraso psicomotor y "erupción vesicular-papular confluente en la nariz, las mejillas y la frente". El examen post mortem reveló lesiones duras, densas, similares a tubérculos en la circunvolución cerebral, que Bourneville llamó sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales 4 .

 

Sin embargo, la comprensión de Bourneville de TSC fue inicialmente limitada. Observó los angiofibromas faciales de su paciente, pero concluyó que eran una coincidencia. Bourneville y Brissaud luego asociarían tumores renales con CET.

 

La naturaleza genética de TSC fue rápidamente reconocida. En 1885, solo cinco años después del informe de Bourneville, Balzer y Menetrier describieron el TSC en una madre y una hija.

 

El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno heredado de diferenciación y proliferación celular que afecta invariablemente el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los ojos y otros órganos. Las manifestaciones neurológicas de TSC incluyen epilepsia, autismo, disfunción cognitiva y conductual y tumores de células gigantes. Hasta tres cuartos de los individuos con CET tienen una mutación espontánea. Dos genes son responsables de la esclerosis tuberosa: TSC1 en el cromosoma 9q34 (que codifica la proteína hamartina) y TSC2 en el cromosoma 16p13.3 (que codifica la proteína tuberina) 5 , 6 , 7 .

 

Las manifestaciones neurológicas se desarrollan debido a anormalidades en la migración neuronal, diferenciación celular y proliferación excesiva y se expresan como epilepsia, dificultad escolar, deficiencia intelectual y trastornos psiquiátricos.

 

En 1908, Heinrich Vogt propuso criterios cuasi-diagnósticos para TSC, una tríada que consiste en epilepsia, "idiotez" y adenoma sebáceo (ahora llamados angiofibromas faciales). La mayoría de las personas que manifiestan las tres características de la tríada de Vogt tendrán, de hecho, TSC, pero un médico que use la tríada de Vogt probablemente no diagnostique la mitad de los pacientes con TSC que ahora se reconocen.

 

El neurólogo pediátrico alemán Heinrich Vogt estableció los criterios de diagnóstico para el CET, asociando firmemente la erupción facial con las consecuencias neurológicas de los tubérculos corticales. La tríada de epilepsia, retraso mental y angiofibromas faciales de Vogt se mantuvo durante 60 años hasta que la investigación de Manuel Gómez descubrió que menos de un tercio de los pacientes con CET tenían los tres síntomas 8 .

 

 REFERENCIAS

 

1. Pascual-Castroviejo I. In Memoriam. Manuel R. Gómez (1928-2006). Rev Neurol. 2006; 42: 639-40.

 

2. Roach ES. Aplicación de las lecciones de la esclerosis tuberosa: la conferencia del Premio Hower 2015. Pediatr Neurol. 2016 Oct; 63: 6-22. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.003

 

3. Curatolo P, Moavero R, Vries PJ. Aspectos neurológicos y neuropsiquiátricos del complejo de esclerosis tuberosa. Lancet Neurol. Julio 2015; 14 (7): 733-45. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00069-1 

 

4. Roach ES, Sparagana SP. Diagnóstico del complejo de esclerosis tuberosa. J Niño Neurol. Septiembre de 2004; 19 (9): 643-9. https://doi.org/10.1177/08830738040190090301 

 

5. Caban C, Khan N, Hasbani DM, Crino PB. Genética del complejo de esclerosis tuberosa: implicaciones para la práctica clínica. Appl Clin Genet. 2016 Dic; 10: 1-8. https://doi.org/10.2147/TACG.S90262 

 

6. Switon K, Kotulska K, Janusz-Kaminska A, Zmorzynska J, Jaworski J. Complejo de esclerosis tuberosa: de la biología molecular a los nuevos enfoques terapéuticos. IUBMB Life. 2016 Dic; 68 (12): 955-62. https://doi.org/10.1002/iub.1579 

 

7. Consorcio Europeo de Esclerosis Tuberosa del Cromosoma 16. Identificación y caracterización del gen de la esclerosis tuberosa en el cromosoma 16. Célula. 1993; 75 (7): 1305-15. https://doi.org/10.1016/0092-8674(93)90618-Z 

 

8. Lagos JC, Gómez MR. Esclerosis tuberosa: reevaluación de una entidad clínica. Mayo Clin Proc. 1967 enero; 42 (1): 26-49.

 

Recibido: 12 de junio de 2018; Revisado: 06 de agosto de 2018; Aceptado: 13 de agosto de 2018

 

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